MyOme presenterade data från en affisch vid American Society of Human Genetics (ASHG) konferens som fokuserade på den integrerade polygeniska riskpoängen (caIRS), som kombinerar genetik med traditionella kliniska riskfaktorer för att förbättra identifieringen av högriskindivider för kranskärlssjukdom (CAD) över olika populationer.
Resultaten visade att caIRS mer exakt identifierade individer med förhöjd risk att utveckla kranskärlssjukdom, särskilt inom gräns- eller mellanliggande kliniska riskkategorier och för sydasiatiska individer.
Traditionellt har de flesta CAD-riskbedömningsverktyg och tester validerats på en relativt smal population, enligt Akash Kumar, MD, PhD, medicinsk chef och vetenskapschef på MyOme.Det vanligaste verktyget, Atherosclerotic Cardiovascular Disease (ASCVD) Pooled Cohort Equation (PCE), förlitar sig på standardmått som kolesterolnivåer och diabetesstatus för att förutsäga en 10-årig CAD-risk och vägleda beslut angående initiering av statinbehandling, noterade Kumar .
Integrerar miljontals genetiska varianter
Polygena riskpoäng (PRS), som aggregerar miljontals genetiska varianter av liten effektstorlek till en enda poäng, erbjuder potentialen att förbättra noggrannheten hos verktyg för klinisk riskbedömning”, fortsatte Kumar.MyOme har utvecklat och validerat en integrerad riskpoäng som kombinerar en PRS från flera anor med caIRS.
De viktigaste resultaten från presentationen visade att caIRS signifikant förbättrade diskrimineringen jämfört med PCE i alla testade valideringskohorter och anor.CaIRS identifierade också upp till 27 ytterligare CAD-fall per 1 000 individer i borderline/mellanliggande PCE-gruppen.Dessutom uppvisade sydasiatiska individer den mest betydande ökningen av diskriminering.
"MyOmes integrerade riskpoäng kan förbättra förebyggande och hantering av sjukdomar inom primärvården genom att identifiera individer med förhöjd risk att utveckla CAD, som annars skulle ha missat", säger Kumar."Särskilt var caIRS signifikant effektivt för att identifiera sydasiatiska individer med risk för CAD, vilket är avgörande på grund av deras nästan dubbla CAD-dödlighet jämfört med européer."
Myome-affischpresentationen hade titeln "Integration av polygena riskpoäng med kliniska faktorer förbättrar 10-åriga riskförutsägelser för kranskärlssjukdom."
Posttid: 2023-nov-10